Pengertian dan Penyebab Aberasi

Pengertian aberasi adalah mutasi yang terjadi karena perubahan struktur kromosom. Perubahan-perubahan struktur kromosom ini dapat berupa mutasi gen dan mutasi kromosom. Kedua jenis mutasi ini dapat menjadikan terjadinya kelainan pada tubuh manusia.

Penyebab Terjadinya Aberasi

Translokasi

Translokasi terjadi bila suatu bagian dari satu kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan homolognya. Perhatikan proses terjadinya translokasi pada gambar berikut.

Skema terjadinya translokasi pada kromosom
Skema terjadinya translokasi pada kromosom

Pada gambar tersebut ditunjukkan kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG. Kromosom tersebut mengalami pematahan sehingga terbentuk 3 patahan kromosom, yaitu kromosom beralel AB, kromosom beralel EDC, dan kromosom beralel FG. Pada tahap selanjutnya, kromosom beralel AB bergabung lagi dengan kromosom beralel FG dan kromosom beralel EDC bergabung dengan kromosom bukan homolog XYZ sehingga terbentuk kromosom EDCXYZ.
Tipe-tipe translokasi adalah:

  • Tunggal, satu pematahan tunggal pada satu kromosom dan bagian yang patah langsung pindah ke ujung kromosom lain.
  • Perpindahan, yang melibatkan tiga pematahan. Bagian tengah dari kromosom yang putus di dua tempat disisipkan pada kromosom lain yang putus pada satu tempat.
  • Setelah pematahan rangkap pada satu kromosom dan bagian yang patah pindah, ujung yang patah menggabung kembali karena lekat.
  • Resiprok (interchange), satu pematahan pada dua kromosom nonhomolog dan bagian yang patah saling tertukar. Tipe translokasi ini merupakan translokasi yang paling banyak terjadi.

Inversi

Susunan ini terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik. Suatu inversi terjadi selama berpilinnya kromosom pada profase ketika satu bagian dari DNA melengkung.
Pada inversi terjadi pematahan rangkap sehingga terbentuk dua ujung bebas yang bersifat ”lengket” (bila dibandingkan dengan ujung normal yang tidak lengket) dan cenderung untuk menggabung kembali.

Perhatikan gambar di atas. Suatu kromosom mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel
AB, CDE, dan FG. Setelah mengalami penggabungan kromosom, beberapa alel kromosom tersusun terbalik sehingga membentuk kromosom dengan alel ABEDCFG.
Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu inversi perisentris dan inversi parasentris.

  • Inversi perisentris, Pada peristiwa ini sentromer terletak di dalam lengkung inversi.
  • Inversi parasentris, Apabila inversi terjadi pada daerah kromosom yang tidak mempunyai sentromer, maka peristiwa tersebut dinamakan inversi parasentris.
inversi perisentris dan inversi parasentris
Inversi perisentris dan inversi parasentris

Delesi atau Defisiensi

Delesi atau defisiensi adalah pematahan kromosom terjadi di alam tanpa sebab yang jelas dan mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom. Terjadinya pematahan kromosom, dapat Anda perhatikan pada gambar di bawah ini.

Skema terjadinya delesi pada kromosom
Skema terjadinya delesi pada kromosom

Pada gambar tersebut, ditunjukkan suatu kromosom yang mempunyai alel ABCDEFG mengalami pematahan menjadi 3 bagian dengan alel AB, CDE, dan FG. Dalam proses selanjutnya, kromosom dengan alel AB bergabung dengan kromosom beralel FG tetapi kehilangan alel CDE.
Tipe-tipe delesi/defisiensi sebagai berikut.

  • Delesi/defisiensi terminal yaitu satu pematahan dekat ujung suatu kromosom yang mengakibatkan hilangnya bagian ujung tersebut.
  • Delesi/defisiensi interkalar (interticial) yaitu dua pematahan di bagian tengah dari suatu kromosom yang mengakibatkan bagian tengah tersebut terlepas. Bagian yang terlepas tidak mempunyai sentromer dan hilang pada anafase selama mitosis. Bagian itu terdapat dalam sitoplasma, tetapi gen-gennya tidak berfungsi dan akhirnya bagian itu akan hilang.

Contoh delesi pada jagung, yaitu terjadi pada butir-butir jagung belang-belang. Gen C diperlukan untuk perkembangan warna aleuron. Alel resesifnya tidak aktif sehingga aleuron tidak berwarna. Aleuron merupakan jaringan triploid sehingga mempunyai genotip Ccc berwarna.
Butir jagung belang-belang dapat terjadi akibat pematahan ujung kromosom (delesi), kemudian diikuti penggabungan ujung yang putus tersebut sehingga terbentuk jembatan pada anafase.
Kromosom dan kromatid yang lengkap mempunyai ujung yang stabil (telomer), tetapi apabila satu ujungnya putus akan menjadi lengket dan mudah melekat pada ujung lain yang patah.

Duplikasi

Keadaan ini timbul bila ada penambahan bahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat lebih dari dua kali dalam satu sel diploid yang normal. Contohnya, kromosom normal yang mempunyai alel ABCDEFG. Setelah mengalami penambahan alel FG maka terbentuk kromosom baru dengan alel ABCDEFGFG. Perhatikan gambar berikut.

Skema terjadinya duplikasi pada kromosom
Skema terjadinya duplikasi pada kromosom

Pematahan dua kromatid pada lokus yang berbeda diikuti dengan pertukaran bahan dan penggabungan kembali kromatid tadi. Hal ini akan menghasilkan satu kromatid dengan delesi dan yang lain dengan duplikasi. Proses pematahan, penggabungan, dan pembentukan jembatan seperti yang dijelaskan pada warna aleuron jagung mengakibatkan duplikasi maupun delesi bahan kromosom. Pindah silang pada meiosis dapat terjadi pada pasangan kromosom yang agak meleset susunannya. Akibatnya duplikasi dan delesi terjadi bersama-sama seperti terlihat dalam diagram berikut.

Katenasi

Katenasi adalah kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya saling berdekatan
sehingga membentuk lingkaran. Perhatikan gambar berikut.

Skema terjadinya katenasi pada kromosom
Skema terjadinya katenasi pada kromosom

You may also like...

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *