Pengertian Kromosom.  Kromosom adalah  agregat benang panjang gen yang membawa informasi hereditas (DNA) dan terbentuk dari kromatin kental. Sebuah kromosom non digandakan adalah untai tunggal dan terdiri dari daerah sentromer yang menghubungkan dua daerah lengan. Wilayah lengan pendek disebut lengan p dan wilayah lengan panjang disebut lengan q. Akhir daerah kromosom yang disebut telomer. Telomere terdiri dari mengulangi urutan non pengkodean DNA yang mendapatkan lebih pendek sebagai sel membelah. Sebuah kromosom digandakan terdiri dari dua kromosom identik disebut kromatid kakak yang terhubung pada daerah sentromer. Kromosom terletak dalam inti sel kita.

Kromosom adalah struktur yang bentuknya bisa diibaratkan seperti tali dan terdapat di dalam nukleus atau inti sel. Di dalamnya, ada protein serta satu buah molekul DNA. Komponen inilah yang bisa membuat Anda memilik kemiripan karakteristik secara fisik dengan orangtua, namun dengan ciri khasnya sendiri.Nama kromosom atau chromosome, diambil dari bahasa yunani kuno, yaitu chroma yang artinya warna dan soma yang artinya tubuh.Para peneliti memilih kata-kata tersebut sebagai nama kromosom karena kromosom adalah tubuh atau struktur dari sel, dan struktur ini diwarnai dengan pewarna khusus saat penelitian dilakukan.Tidak hanya manusia, hewan dan tumbuhan pun memiliki kromosom. Hanya saja, jumlah dan karakteristiknya berbeda.

Jumlah kromosom manusia

Normalnya, jumlah kromosom dalam setiap sel manusia adalah 23 pasang atau 46 buah, dengan 1 pasang di antaranya adalah kromosom seks yang menentukan jenis kelamin manusia. Sementara 22 pasang lainnya disebut kromosom autosomal.Kromosom manusia berpasang-pasangan, dengan setengah berasal dari ibu dan setengahnya lagi berasal dari ayah.
Pria dan wanita memiliki kromosom seks yang berbeda. Kromosom seks pada pria, terdiri dari 1 kromosom X dan 1 kromosom Y (XY). Sedangkan wanita memiliki dua kromosom X (XX).Kromosom X didapatkan dari ibu dan ayah bisa menyumbangkan kromosom X maupun Y. Ini berarti, kromosom yang diturunkan dari ayahlah yang akan menentukan apakah sang anak akan terlahir sebagai laki-laki atau perempuan.

Fungsi kromosom manusia

Di dalam kromosom, posisi DNA mengelilingi komponen serupa protein yang disebut sebagai histon. Bentuk kromosom yang sedemikian rupa inilah yang memungkinkan DNA melilit histon agar bisa muat dalam sel-sel.Agar tubuh manusia bisa tumbuh dengan sempurna, sel harus rutin membelah diri untuk memproduksi sel-sel baru yang bisa menggantikan sel-sel lama yang sudah rusak. Lagi-lagi, peran kromosom kembali dibutuhkan.Fungsi kromosom manusia yang utama adalah untuk memastikan bahwa DNA tetap berada di tempatnya saat terjadi pembelahan sel, sehingga bisa tebagi rata antarsel. Kromosom juga berperan dalam memastikan proses duplikasi DNA terjadi dengan tepat.

Kelainan kromosom autosomal yang bisa terjadi

Saat fungsi kromosom tidak berjalan dengan baik, proses pembelahan sel pun tidak akan berjalan dengan baik. Akibatnya, akan muncul berbagai gangguan kesehatan yang serius. Misalnya, salah satu jenis leukimia maupun kanker jenis lain.Agar fungsi kromosom dapat berjalan dengan baik, struktur ini perlu memiliki jumlah yang normal serta bentuk yang tepat. Kelainan jumlah dan bentuk kromosom, juga dapat memicu gangguan perkembangan janin. Salah satunya Down syndrome. Anak dengan sindrom Down memiliki kelebihan jumlah kromosom 21. Jumlah yang seharusnya hanya dua, menjadi tiga.

Gangguan kromosom seks pada manusia

Selain kelainan pada kromosom autosomal, gangguan juga bisa terjadi pada kromosom seks. Meski umumnya tidak menyebabkan kondisi yang mematikan, kelainan kromosom seks tetap akan mengganggu proses pertumbuhan penderita. Berikut penjelasannya:

1. Kelainan pada kromosom seks perempuan

Kelainan pada kromosom seks perempuan bisa menyebabkan munculnya dan trisomi X.
Sindrom turner terjadi saat wanita hanya memiliki satu kromosom X. Gejala sindrom ini bisa berupa:

• Organ reproduksi yang gagal tumbuh, sehingga menyebabkan wanita tidak subur.
• Payudara berukuran kecil.
• Tidak mengalami menstruasi.
• Tubuh yang pendek.
• Dada cenderung berbentuk persegi dengan leher yang pendek dan lebar.

Sedangkan trisomi X merupakan kondisi yang disebabkan karena kelebihan kromosom seks pada wanita, terjadi saat wanita memiliki tiga kromosom X. Kondisi ini ditandai dengan:

• Tubuh yang tinggi.
• Terlambat bicara.
• Memiliki kelainan pada ovarium.
• Otot yang lemah.