Jadi, bagaimana terjadinya mutasi? Jawaban atas pertanyaan ini terkait erat dengan rincian molekul bagaimana kedua DNA dan seluruh genom diatur.
Jenis-jenis Mutasi Gen
Jenis mutasi adalah sebagai berikut
Mutasi Titik
Mutasi terkecil adalah mutasi titik, di mana hanya pasangan basa tunggal diubah menjadi pasangan basa lain.
Mutasi nonsynonymous
Namun jenis lain dari mutasi adalah mutasi nonsynonymous, di mana urutan asam amino berubah. Mutasi tersebut menyebabkan salah produksi protein yang berbeda atau penghentian prematur protein.
Mutasi Identik
Berbeda dengan mutasi nonsynonymous, mutasi identik tidak mengubah urutan asam amino, meskipun mereka terjadi, menurut definisi, hanya dalam urutan yang kode untuk asam amino. Mutasi Identik ada karena banyak asam amino yang dikodekan oleh beberapa kodon. Pasangan basa juga dapat memiliki sifat mengatur beragam jika mereka terletak di intron, daerah intergenic, atau bahkan dalam urutan coding gen. Untuk beberapa alasan historis, semua kelompok ini sering dimasukkan dengan mutasi identik di bawah label “diam” mutasi. Tergantung pada fungsi mereka, mutasi diam seperti bisa apa saja dari yang benar-benar diam luar biasa penting, yang terakhir menyiratkan bahwa urutan kerja tetap konstan dengan memurnikan seleksi. Ini adalah penjelasan yang paling mungkin untuk keberadaan elemen noncoding ultraconserved yang telah bertahan selama lebih dari 100 juta tahun tanpa perubahan substansial, seperti yang ditemukan dengan membandingkan genom beberapa vertebrata.
Mutasi Inersi
Mutasi juga dapat berupa insersi atau penghapusan, yang bersama-sama dikenal sebagai indels. Indels dapat memiliki berbagai macam panjang. Pada akhir pendek spektrum, indels dari satu atau dua pasangan basa dalam coding urutan memiliki pengaruh terbesar, karena mereka pasti akan menyebabkan frameshift (hanya penambahan satu atau lebih tiga pasangan basa kodon akan tetap protein sekitar utuh ). Pada tingkat menengah, indels dapat mempengaruhi bagian-bagian dari gen atau kelompok seluruh gen. Pada tingkat terbesar, seluruh kromosom atau bahkan seluruh salinan genom dapat dipengaruhi oleh insersi atau delesi, meskipun mutasi tersebut biasanya tidak lagi dimasukkan di bawah INDEL label. Pada tingkat tinggi ini, juga memungkinkan untuk membalikkan atau mentranslokasi seluruh bagian kromosom, dan kromosom bahkan dapat sekering atau pecah. Jika sejumlah besar gen yang hilang sebagai akibat dari salah satu dari proses-proses ini, maka konsekuensinya biasanya sangat berbahaya. Tentu saja, sistem genetik yang berbeda bereaksi secara berbeda terhadap peristiwa tersebut.
Akhirnya, masih sumber mutasi adalah berbagai jenis unsur berpindah, yang merupakan entitas kecil DNA yang memiliki mekanisme yang memungkinkan mereka untuk bergerak dalam genom. Beberapa elemen ini copy dan paste diri menjadi lokasi baru, sementara yang lain menggunakan metode cut-and-paste. Gerakan tersebut dapat mengganggu fungsi gen yang ada (dengan memasukkan di tengah gen lain), mengaktifkan fungsi gen dorman (dengan eksisi sempurna dari gen yang dimatikan oleh penyisipan sebelumnya), atau kadang-kadang menyebabkan produksi gen baru (dengan bahan paste dari gen yang berbeda bersama-sama).
Pengaruh Mutasi
Sebuah mutasi tunggal dapat memiliki dampak yang besar, tetapi dalam banyak kasus, perubahan evolusioner didasarkan pada akumulasi mutasi dengan efek kecil. Efek mutasi dapat bermanfaat, berbahaya, atau netral, tergantung pada konteks atau lokasi mereka. Kebanyakan mutasi non-netral yang merugikan. Secara umum, pasangan basa lebih yang terkena mutasi, semakin besar pengaruh mutasi, dan probabilitas mutasi yang lebih besar menjadi merugikan.
Untuk lebih memahami dampak dari mutasi, peneliti telah mulai untuk memperkirakan distribusi efek mutasi (DMEs) yang mengukur berapa banyak mutasi terjadi dengan apa yang berpengaruh pada properti tertentu dari sistem biologi. Dalam studi evolusi, milik bunga kebugaran, tetapi dalam sistem molekuler biologi, sifat berkembang lainnya juga mungkin menarik. Hal ini sangat sulit untuk mendapatkan informasi yang dapat dipercaya tentang DMEs, karena efek yang sesuai berkaitan dengan berbagai lipat, dari mematikan untuk netral untuk menguntungkan; di samping itu, banyak faktor pembaur biasanya menyulitkan analisis ini. Untuk membuat sesuatu yang lebih sulit, banyak mutasi juga berinteraksi satu sama lain untuk mengubah efek mereka; Fenomena ini disebut sebagai epistasis. Namun, meskipun semua ketidakpastian ini, karya terbaru telah berulang kali menunjukkan bahwa mayoritas mutasi memiliki efek yang sangat kecil