Penyakit Cacat Manusia disebabkan Hereditas

Banyak permasalahan yang menyangkut tubuh manusia, seperti penyakit atau kelainan yang dipecahkan dengan aplikasi ilmu genetika. Gangguan atau kelainan tersebut dapat dikelompokkan ke dalam gen yang terletak pada gonosom atau kromosom seks maupun pada autosom atau kromosom tubuh. Sifat-sifat manusia diturunkan kepada keturununnya mengikuti pola pewarisan tertentu. Hal ini dapat dipelajari dengan menggunakan peta silsilah keluarga. Sifat-sifat yang dapat diwariskan dari tetua kepada keturunnya, misalnya cacat (abnormalitas).

1. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks, seperti :

• Hemofilia yaitu penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.
• Buta warna yaitu penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif. Gen buta warna terpaut pada kromosom seks X.
• Hypertrichosis yaitu penyakit turunan berupa turunnya rambut di bagian tertentu daun telinga. Gen penyakit ini terpaut kromosom Y.

2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks, seperti:

• Albino, kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif.
• Polidaktil, memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal. Gen polidaktil dikendalikan oleh gen dominan.
• Diabetes Melitus, kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urine.
• Thalasemia, kelainan genetik yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi gangguan pada salah satu rantai globin.

3.  Gangguan mental
Gangguan mental terjadi karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintesis enzim yang mengubah fenil alanin menjadi tiroksin. Di dalam penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenil alanin adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental.