Istilah gen pertama kali dikemukakan oleh W. Johansen. Gen adalah unit terkecil dari bahan sifat keturunan, besarnya yaitu antara 4 -50 milimikron. Gen terdapat dalam kromosom pada bagian kromonema. Jika kromonema dilihat di bawah mikroskop elektron, akan tampak adanya manik-manik yang berjejer tidak beraturan. Manik-manik ini disebut kromomer atau lokus. Di dalam manik-manik ini terdapat protein histon yang mengikat DNA. Tempat kedudukan gen pada bagian kromosom ini disebut lokus. Terdapat beratus-ratus lokus di dalam setiap kromosom yang berderet panjang.
Diperkirakan paling sedikit 40.000 gen terdapat di dalam sel tubuh manusia. Jika satu gen bekerja untuk satu sifat, beribu-ribu pula sifat yang terdapat pada manusia. Oleh karena itu, kita tidak perlu heran bahwa di dunia ini tidak ada dua manusia yang sama, bahkan anak kembar satu telur sekalipun. Kedudukan sel-kromosom-DNA-Nukleotida dapat dilihat pada struktur gen berikut.
 |
| Struktur gen |
Kromosom digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan lokus gen digambarkan sebagai garis pendek melintang (horizontal) pada garis vertikal kromosom. Jika pasangan gen AA, Bb, dan cc di atas terletak pada satu kromosom homolog, dapat digambarkan sebagai berikut.
 |
| Pasangan gen pada satu kromosom homolog |
 |
| Pasangan gen tidak pada satu kromosom homolog |
Penulisan huruf besar untuk simbol gen biasanya dimaksudkan untuk menunjukkan karakter gen yang dominan. Sebaliknya, penulisan gen dengan menggunakan huruf kecil untuk karakter gen yang resesif.
Gen mengendalikan kegiatan sel melalui sintesis protein. Sintesis protein ini dilakukan dengan cara membuat substansi tertentu. Substansi ini kemudian dikirimkan ke sitoplasma, dan berfungsi sebagai cetakan atau matriks untuk membentuk molekul-molekul protein. Protein-protein ini merupakan komponen enzim yang mengatur reaksi metabolisme dalam plasma sel. Diduga setiap gen hanya membuat satu macam komponen enzim. Dari keterangan tersebut di atas dapat disimpulkan bahwa sifat gen dan fungsi gen adalah sebagai berikut.
Sifat Gen
- Substansi tersendiri dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetis.
- Dapat menduplikasikan diri pada waktu pembelahan sel.
Fungsi Gen
- Untuk mengatur perkembangan dan metabolisme individu
- Menyampaikan informasi genetika pada generasi berikutnya.