Nondisjunction (gagal berpisah) dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks. Aneuploidi pada autosom dapat mengakibatkan organisme yang dalam keadaan normal (2n) mengalami perubahan jumlah kromosom menjadi 2n – 1 (monosomik, yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom), 2n – 2 (nulisomik, yaitu mutasi karena kekurangan 2 kromosom), 2n + 1 (trisomik, yaitu mutasi karena kelebihan 1 kromosom), 2n + 2 (tetrasomik, yaitu mutasi karena kelebihan 2 kromosom), dan seterusnya.

Penyebab Sindrom Down

Nondisjunction (gagal berpisah) autosom pada manusia, salah satunya dapat mengakibatkan sindrom Down. Kelainan ini mula-mula disebut mongolisme karena penderita mempunyai mata sipit, mirip dengan bangsa Mongol. Sindrom Down paling sedikit 200 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta manusia di seluruh dunia pada tahun 2000. Sindrom Down bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan, tetapi disebabkan oleh kromosom 21 yang memiliki 2 kembaran.

Kesalahan penggandaan kromosom 21 berhubungan erat dengan usia wanita saat mengandung. Wanita yang hamil pada umur belasan mempunyai kemungkinan melahirkan anak penderita sindrom Down 1 : 1.000. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya menjadi 1 : 100. Di atas usia 45 tahun, seorang ibu berisiko 3 kali lebih besar untuk melahirkan anak yang sindrom Down. Kelambatan mental merupakan ciri utama penderita sindrom Down. Selain itu, anak yang sindrom Down seringkali juga menderita penyakit jantung bawaan, perkembangan abnormal pada tubuh, alzheimer semasa muda, leukemia, defisiensi sistem pertahanan tubuh, serta berbagai problem kesehatan yang lain.

Penyebab Sindrom Patau

Selain sindrom Down, manusia juga dapat mengalami sindrom Patau. Sindrom Patau disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 13.

Penderita sindrom Patau dapat memiliki kelainan yang bervariasi, misalnya sebagai berikut.

• Berat badan ketika lahir rendah
• Kelainan tulang tengkorak dan wajah: kepala kecil dengan dahi landai, hidung lebar dan rata, serta sumbing pada bibir disertai dengan atau tanpa sumbing palatum.
• Kelainan mata: buta, mata kecil, dan katarak.
• Kelainan telinga: tuli dan radang telinga tengah berulang (otitis media rekurens).
• Kelainan tulang: tulang belakang tipis dengan atau tanpa disertai hilangnya tulang dada.
• Kelainan ekstremitas: berjari lebih dari 5 (polidaktili), ketiadaan sebagian/seluruh jari (ekstrodaktili), kuku jari sempit dan sangat cembung, dan tumit menonjol ke belakang.

Sindrom Patau jarang ditemukan pada anak-anak dan tidak pernah pada orang dewasa. Karena begitu banyaknya variasi kelainan yang menyebabkan kematian. Hal yang sama ditemukan pada penderita sindrom Edward. Sindrom Edward disebabkan oleh penambahan satu kromosom pada kromosom 18. Lebih dari 90% penderita meninggal dunia dalam 6 bulan pertama setelah lahir. Penderita mengalami banyak bentuk kelainan pada alat-alat tubuh, telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut kecil, tuna mental, dan tulang dada (sternum) pendek.