Studi mencoba mengetahui segmen mana yang menentukan fenotipe mana pada setiap individu.

Genom spesies manusia telah menjadi objek studi selama paruh kedua abad ke-20, terutama setelah peresmian Proyek Genom Manusia pada tahun 1990, yang bertujuan untuk menentukan urutan yang tepat dari basa kimia yang membentuk DNA kita. spesies, dan kemudian mengidentifikasi dan memetakannya, untuk “menerjemahkan” informasi genetik itu dan mengetahui segmen mana yang menentukan fenotipe mana dalam genom setiap individu spesies. Tugas ini diselesaikan pada Juli 2016, meskipun fungsi pasti dari masing-masing segmen belum diketahui, tetapi ada peta yang sangat baik dari keseluruhan dan area konten utamanya.

Berkat ini, banyak penyakit bawaan dapat dipahami dan diserang dengan lebih baik dalam pengobatan kontemporer, dan pintu terbuka untuk terapi gen, yang memberikan hasil luar biasa dalam pemberantasan penyakit yang sampai sekarang dianggap tidak dapat disembuhkan.